Retinite pigmentosa e terapia genica, a che punto è la ricerca?

Un lettore chiede al dottor Teresio Avitabile a che punto è la ricerca sulla retinite pigmentosa di cui soffre la moglie. L'oculista spiega le novità sulla terapia genica. Mandate le vostre domande a retinainsalute@repubblica.it
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Domanda. Mia moglie di 56 anni da due anni soffre di retinite pigmentosa in entrambi gli occhi. Anche se per fortuna finora non ha avuto conseguenze invalidanti, la malattia inevitabilmente condiziona la sua vita quotidiana soprattutto nelle ore in cui scarseggia la luce solare. Vorrei cortesemente avere informazioni sullo stato attuale della ricerca a livello mondiale su questa malattia degenerativa e su quando secondo voi si potranno attivare eventuali terapie di miglioramento per questa patologia.

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Risposta. La retinite pigmentosa è una distrofia retinica ereditaria. Questa malattia è responsabile di un processo degenerativo a carico dei fotorecettori, coinvolgendo solitamente in un primo momento i bastoncelli e, successivamente, i coni. Alla base della malattia ci sono delle alterazioni genetiche e circa 50 geni sono stati identificati in associazione a tale patologia. La ricerca ha compiuto grandi passi in avanti ed oggi si inizia a profilare la possibilità della terapia genica per particolari forme di retinite pigmentosa. infatti, un farmaco chiamato Luxturna (voretigene neparvovec) è disponibile per il trattamento di distrofie retiniche specificamente dovute alla mutazione del gene RPE65, come l'amaurosi di Leber e la retinite pigmentosa legata a mutazione di RPE65. Si tratta di casi molto selezionati, dato che tale farmaco può essere usato solo per mutazioni del gene RPE65. Tale farmaco viene iniettato nello spazio sottoretinico. Si tratta di un trattamento complesso e altamente specializzato. Tuttavia, la disponibilità di questo farmaco rappresenta un grandissimo risultato e il primo passo per la speranza di riuscire a sviluppare altri farmaci che possano essere utili nel trattamento delle altre distrofie retiniche ereditarie. E' in corso un trial che sta studiando l'efficacia e la sicurezza di un altro farmaco da utilizzare nella terapia genica di retinite pigmentosa X-linked con mutazione del gene RPGR. In conclusione, la ricerca ha fatto grandissimi passi in avanti in questo campo e li sta tutt'ora compiendo.  Al momento la terapia genica è in fase di sviluppo e c'è la speranza nel futuro di sviluppare nuovi farmaci che possano aiutare a combattere questa malattia. Le consiglio, visto che a quanto mi dice non si tratta di una forma avanzata, di ridurre l’esposizione al sole, di utilizzare filtri specifici per questa malattia da applicare alle lenti e di assumere terapia con integratori a basa di vitamina A, a cicli. Inoltre, se non l’ha eseguita, potrebbe essere utile anche una valutazione genetica per studiare quale difetto genico sta alla base.


*Teresio Avitabile, direttore Clinica oculistica di Catania e segretario generale della Società Italiana di Oftalmologia