Tumori, con la profilazione estesa vantaggi per il 40% dei pazienti

Si è appena concluso a Parigi il congresso europeo di oncologia clinica (Esmo) e già l'oncologia italiana guarda oltre. Oggi infatti è stato presentato a Roma, presso l'Istituto Superiore di Sanità, il progetto di studio Beyond the Rome Trial, un'estensione della ricerca illustrata a Parigi che ha dimostrato come la profilazione estesa può cambiare la lotta al cancro. Sulla base dei risultati raggiunti nel Rome Trial - la possibilità cioè per oltre il 40% dei pazienti coinvolti di ottenere  opportunità terapeutiche aggiuntive dalla profilazione genomica estesa rispetto alla valutazione delle sole mutazioni note per la possibile associazione con farmaci a bersaglio molecolare, e di individuare anche mutazioni all'interno delle loro famiglie - si vuole ora allargare lo studio a comprendere oltre ai 41 Centri di eccellenza già aderenti al primo studio anche 11 molecolar tumor board, gruppi di discussione interdisciplinare, che utilizzeranno una stessa piattaforma di discussione e raccolta dati, realizzata dal CINECA insieme all'Università La Sapienza. 

"Vogliamo sviluppare in Italia un progetto di oncologia mutazionale con tutte le sue innumerevoli potenzialità - afferma Paolo Marchetti, Direttore Scientifico IDI di Roma, Ordinario di Oncologia all'Università La Sapienza di Roma e Presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata. "La profilazione estesa è, infatti, molto più 'grande' di quella tradizionale legata al modello istologico. Quest'ultima si basa sulla ricerca di una singola mutazione a cui associare un farmaco. In questi casi il patologo, per aiutare l'oncologo a selezionare la terapia, per esempio, nel tumore del polmone, deve svolgere dieci singoli esami. È invece molto più economico ed efficiente eseguire un test unico in grado di ricercare e studiare tutti insieme i geni attraverso l'impiego di piccoli pannelli di NGS. Tuttavia, a fianco di questo modello tradizionale definito "istologico", oggi sono note le grandi opportunità offerte dal Next Generation Sequencing (NGS) o sequenziamento in parallelo nella applicazione del modello 'mutazionale'". 

Nella profilazione estesa non si utilizzano piccoli pannelli NGS per vedere otto o dieci mutazioni ma si svolge una ricerca più ampia e si riescono ad analizzare fino a 340 o oltre 500 mutazioni significative nella evoluzione della neoplasia. La profilazione estesa oggi può essere svolta in diversi Centri italiani ed è effettuata nei pazienti oncologici metastatici che hanno svolto non più di due linee di trattamento.

Lo studio che è stato proposto oggi alle aziende del farmaco e a quelle impegnate nella profilazione genomica rappresenta una risposta alla necessità di regolare l'accesso a terapie a bersaglio molecolare, di cui non si hanno ancora informazioni in singole tipologie di tumore. "Non è sufficiente effettuare un test genomico per pensare di trattare i pazienti al di fuori di un percorso controllato e condiviso. Evitare trattamenti improvvisati e promuovere la conoscenza in questo settore della oncologia mutazionale rappresenta la sfida che stiamo conducendo insieme a prestigiose Istituzioni", va avanti Marchetti.

"Nell'oncologia di precisione deve essere superato l'assioma mutazione/farmaco. È necessario studiare nell'insieme quante più alterazioni possibili per comprendere non solo il possibile bersaglio, ma anche le sue vie di interazione. Con il nostro studio precedente abbiamo analizzato oltre 780 pazienti di diversi centri della Penisola. Abbiamo dimostrato che un'ampia profilazione genomica all'interno di uno specifico Molecular Tumor Board (MTB), cioè un gruppo multidisciplinare, determina vantaggi importanti per quei malati che possono ricorrere a farmaci a bersaglio molecolare o all'immunoterapia, indipendentemente dalla sede iniziale della neoplasia e dalla disponibilità di studi preliminari di attività".