Tumori pediatrici, un test dell’Rna migliora diagnosi e trattamento

Tumori pediatrici, un test dell’Rna migliora diagnosi e trattamento
Uno studio del più grande centro oncologico infantile d’Europa, il Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, dimostra l’efficacia del sequenziamento dell’Rna nel raccogliere più informazioni sui tumori dei bambini
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NEI Paesi Bassi c’è un solo ospedale che si cura tutti i bambini con tumore. È il Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, il più grande centro oncologico infantile d’Europa, i cui ricercatori hanno appena pubblicato uno studio su un test genetico in grado di migliorare la diagnosi e la scelta del trattamento. Il test si basa sul sequenziamento dell’Rna che, nella loro analisi, ha evidenziato il 40% in più delle alterazioni molecolari dei tumori rispetto alle indagini tradizionali. L’applicazione di questo test ai piccoli pazienti arrivati negli ultimi sei mesi ha portato a modificare la diagnosi o a migliorare la terapia in sette casi, come descritto sul JCO Precision Oncology.

Identificare i geni di fusione

Tra la fine del 2018 e la metà del 2019, sono stati analizzati i campioni di tessuto tumorale di 244 bambini. Il gruppo di ricerca si è focalizzato sui geni di fusione, un tipo di difetto in cui parti di due geni differenti si uniscono a formare un nuovo gene difettoso. Attraverso il metodo di sequenziamento, il gruppo ha individuato un totale di 78 geni di fusione, cioè 23 in più (corrispondente al 40%) di quelli trovati con le tecniche standard. Che hanno sì identificato 55 mutazioni, ma spesso dando informazioni solo su uno dei due geni coinvolti nella fusione, quando le informazioni relative a entrambi i geni possono essere molto importanti ai fini della scelta terapeutica. “Il sequenziamento dell'RNA era già stato usato prima, ma solo in bambini molto malati e per i quali il trattamento tradizionale aveva smesso di portare benefici”, spiega Bastiaan Tops, Capo del Laboratorio Diagnostico del Princess Máxima Center for Pediatric Oncology, tra i coordinatori dello studio: “Ora abbiamo implementato le tecniche di diagnostica tradizionali con quelle di sequenziamento dell'RNA, quindi siamo in grado di esaminare l’intero panorama genetico del tumore già al momento della diagnosi e di scegliere il trattamento più efficace. In questo modo, riusciamo ad intervenire con una tempestività fino a poco tempo fa impensabile”.

Diagnosi più accurate per sette bambini

Infatti, un terzo delle 23 fusioni geniche rilevate con il sequenziamento dell'RNA ha portato a una diagnosi più accurata o a un trattamento più appropriato. Nel caso di una ragazza, per esempio, è stato possibile arrivare alla diagnosi di fibrosarcoma infantile (un tumore dei tessuti molli) con una fusione genica di NTRK per la quale esistono farmaci target. In un bambino con un tumore al cervello, il sequenziamento ha permesso di capire che non si trattava di un glioblastoma, come inizialmente diagnosticato, ma di un glioma emisferico, un tipo di tumore meno aggressivo, e gli è stato somministrato un farmaco più appropriato che ha stabilizzato le sue condizioni per un ulteriore anno.

I ricercatori sperano di poter utilizzare le tecniche di sequenziamento dell’RNA anche per analizzare altri tumori, in particolare le diverse forme di leucemia. “Con tutte le anomalie che questo metodo ci ha permesso di identificare siamo riusciti a fare nuove e più precise diagnosi di tumori su bambini già sotto trattamento”, conclude Patrick Kemmeren, capogruppo e capo del Big Data Core al Princess Máxima Center e uno dei coordinatori della ricerca: “Lo studio ha infatti dimostrato che nei tumori pediatrici un singolo test genetico dell’RNA del tumore è quasi una volta e mezzo più sensibile rispetto alle tecniche standard. Mi aspetto, quindi, che in un futuro prossimo possa sostituire completamente i metodi tradizionali”.

Crediti immagine: James Gathany via Unsplash