Covid, perché c’è chi si ammala gravemente e chi no, la risposta è nei geni

Covid, perché c’è chi si ammala gravemente e chi no, la risposta è nei geni
(afp)
Individuate le varianti geniche associate ai casi gravi. I risultati di uno studio pubblicato su Nature 
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PERCHE'  alcune persone con Coronavirus non hanno sintomi mentre altre si ammalano gravemente? La domanda è uno degli enigmi della pandemia in corso. Ma da qualche giorno lo è un po’ meno. Sì, perché uno studio pubblicato su Nature ha identificato alcune regioni del genoma che potrebbero contenere parte della risposta. E diventare il bersaglio molecolare di nuovi trattamenti o di farmaci già noti.

I ricercatori di dell’Università di Edimburgo che hanno firmato la pubblicazione hanno presentato i risultati raccolti da GenOMICC COVID-19 Study, il progetto che in Gran Bretagna sta lavorando sulla genetica del Covid-19,  ma avvalendosi di una grande collaborazione internazionale a cui partecipa anche il nostro paese. In particolare gli autori hanno esaminato i genomi completi di 2244 pazienti in condizioni critiche reclutati da 208 unità di terapia intensiva nel Regno Unito e li hanno confrontati con il DNA della popolazione generale per individuare eventuali differenze.  Scovando infine i geni di suscettibilità TYK2, IFNAR2, OAS, DPP9 e CCR2, cioè frammenti di DNA che se difettosi favoriscono la malattia. Questi geni sono coinvolti in uno di due meccanismi biologici: o nell’immunità innata degli individui contro i virus (che gioca un ruolo fondamentale nelle fasi iniziali del covid19), oppure nella risposta infiammatoria.

I geni

“Questi geni di suscettibilità per la malattia grave da Covid sono solo un tassello di un puzzle al quale stiamo lavorando in tanti e che col tempo speriamo di completare – dice Alessandra Renieri, ordinario di Genetica medica all’università di Siena, direttore della Unità operativa complessa di Genetica medica all’Azienda ospedale universitario senese, e  coordinatore di GenCovid , un progetto nazionale che coordina circa 40 ospedali italiani impegnate nell’identificazione della genetica del Covid e che ha contribuito a validare i risultati dello studio su Nature con migliaia di campioni di DNA raccolti su una coorte internazionale di pazienti.

“Trovare gli individui portatori di varianti geniche che li rendono suscettibili a forme gravi di Covid è fondamentale, perché oggi sappiamo – riprende Renieri - che la malattia provocata da Sars-cov-2 è multisistemica, colpisce non soltanto i polmoni ma molti altri organi, e che gli individui possono avere una suscettibilità al virus differente, ed essere portatori di varianti geniche differenti. Capire quali sono esattamente queste varianti per ogni singolo individuo ci potrebbe permettere di attribuire il farmaco più giusto per lui. È il concetto di medicina personalizzata”. 

Prevedere l’effetto dei farmaci

Questo studio ha permesso di individuate differenze chiave nel genoma che spiegherebbero, in parte, le ragioni per cui alcuni si ammalano gravemente di Covid mentre altri non hanno sintomi. "Ma non solo questo – aggiunge la genetista - Questi risultati e quelli che verranno dalle nostre indagini ci permettono anche di prevedere l'effetto dei trattamenti farmacologici sui pazienti, visto che alcune varianti genetiche rispondono in modo simile alle medicine a prescindere dalla patologia di cui soffre il paziente.  Per esempio, una riduzione dell’attività del gene TYK2 protegge dal Covid-19 e il farmaco baricitinib già utilizzato contro l’artrite reumatoide, dà proprio questo effetto: riduce l’attività di questo gene. Questo farmaco quindi potrebbe essere in cima alla lista di quelli da testare nei trial clinici”.

 

Vaccini e terapie

Ma di questi tempi la domanda è: una volta che avremo la vaccinazione, quale sarà il ruolo delle medicine? “La vaccinazione è una profilassi, l’obiettivo dei vaccini è evitare la patologia. Ma le vaccinazioni, tutte le vaccinazioni, non sono efficaci al cento per cento. Anche dopo una vaccinazione di massa avremo pazienti che avranno bisogno di cure. Il puzzle della genetica del Covid va completato, per curare chi ne avrà bisogno e per prevedere chi si ammalerà gravemente e chi di forme lievi”.

“I risultati di questo studio fanno luce sui passaggi in cui il sistema immunitario reagisce come non dovrebbe, il che potrebbe aiutare a identificare nuovi trattamenti, che continueranno a essere necessari anche con i vaccini”, ha dichiarato alla BBC Kenneth Baillie, coordinatore del GenOMICC COVID-19 Study (GenOMICC sta per Genetics Of Mortality In Critical Care), il progetto che in Gran Bretagna sta lavorando alla genetica del Covid-19, e coautore della pubblicazione. "I vaccini dovrebbero ridurre drasticamente il numero di casi Covid – ha aggiunto Baillie - ma è probabile che per un certo numero di anni in tutto il mondo i medici cureranno ancora la malattia nelle terapie intensive, quindi trovare nuovi trattamenti è necessario".

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